Nistagmusul reprezintă o mişcare involuntară, repetitivă, de du-te-vino a ochilor, uni- sau bilaterală. Prevalenţa este de până la 0,5 % din populaţie, la 50% din pacienții cu nistagmus infantil este asociat cu strabism.
După vârsta de debut se distinge forma neonatală/infantilă şi forma dobândită.
1.Nistagmusul cu debut neo-natal sau infantil debutează sub vârsta de 6 luni. Are 3 manifestări clinice:
– Nistagmusul infantil (vechea denumire a fost de nistagmus congenital sau motor şi senzorial) [3]. Poate fi ereditar (familial X-link), poate fi asociat cu alte afecţiuni ale sistemului senzorial. Poate fi asociat cu strabism sau vicii de refracţie.
Mişcările sunt constante, conjugate, de obicei orizontale (în poziţie primară, la privirea în sus şi în jos), cu progresie de la forma pendulară la forma în resort. Creşte la încercarea de fixa o imagine, la stress; descreşte, în convergenţă, în zona neutră, la întuneric, odată cu înaintarea în vârstă, dispare în somn.
Zona neutră sau nulă, reprezintă poziţia privirii în care oscilaţiile se atenuează şi AV este mai bună. Este situată în direcţia opusă fazei rapide. Când zona neutră nu este situată pe direcţia drept-înainte, pacientul adoptă o poziţie a capului întors (fixează cu ochiul în adducţie), înclinat spre una din părţi sau zona neutră este pe verticală, iar poziţia capului este cu bărbia în sus sau în jos.
Poziţia compensatorie (torticolis) este adoptată în special când fixează la distanţă; la aproape, convergenţa scade nistagmusul. Uneori apar şi oscilaţii ale capului; oscilopsia (falsa percepţie vizuală de mișcare a imaginilor statice din jur) nu este prezentă. Oculografia arată o fază lentă cu velocitate crescută[4].
Prognostivul vizual depinde de integritatea sistemului senzorial. Cu cât vârsta de debut este mai mică trebuie să suspectăm acuitate vizuală mai scăzută.
– Nistagmusul cu defect de fuziune sau nistagmusul cu blocare în convergenţă (fostul nistagmus latent) este o formă de nistagmus în resort, conjugat, bilateral, care se observă spontan sau la ocluzia unui ochi. Faza lentă este orientată spre ochiul ocluzat. Apare la pacienţi cu debut al esotropiei la vârstă mică. Pacientul este ortoforic şi manifestă nistagmusul în perioade de ne-atenţie şi devine esotropic, cu oscilaţiile atenuate în convergenţă, când fixează cu ochiul în adducţie; esotropia se însoţeşte de constricţia pupilei; poziţia compensatorie este cu capul întors spre ochiul fixator. Cu timpul, esotropia devine permanentă prin menţinerea prelungită a convergenţei [5]. Acuitatea vizuală monoculară este mult mai slabă decât cea binoculară. Nu prezintă oscilaţii ale capului, scade în intensitate cu vârsta. Oculografic se observă 2 tipuri de fază lentă, cu velocitate descrescătoare sau lineară [4].
– Spasmus nutans se manifestă cu oscilaţii ne-conjugate, cu frecvenţă mare şi amplitudine mică, oscilaţii ale capului care reduc nistagmusul şi cresc acuitatea vizuală, poziţie compensatorie cu capul înclinat. Nistagmusul poate fi orizontal, vertical, torsional, des asimetric, cu ambliopie la ochiul mai afectat. Poate fi asociat cu strabism, nu se mai observă clinic la vârsta de 2 ani. Cu acelaşi aspecte clinice se manifestă şi nistagmusul cauzat de tumori de mezencefal, de aceea este recomandat examenul endocrin, neurologic, imagistic [6].
- Nistagmusul dobândit este un semnal de alarmă pentru o posibilă afecţiune ale sistemului nervos central (infecţioasă, imună, degenerativă, vasculară, tumorală). Poate fi vertical, orizontal, cu mişcări haotice, aritmice. Oscilopsia este de obicei prezentă, acuitatea vizuală este scăzută. Nu este influenţat, în general, de fixaţie; nistagmusul vestibular chiar se calmează evident la fixaţie[7]. Asocierea ameţelii indică leziune vestibulară centrală sau periferică. Există mai multe tipuri clinice: vestibular periferic ( Menière, toxic), vestibular central
(downbeat, upbeat), nistagmus periodic alternant, forme cu afectarea fixaţiei („see-saw”, toxicitate), pendular (boli demielinizante, oculopalatal, toxic). Nistagmusul vertical cu up-beat poate sugera o leziune chiamatică; cel cu down-beat o leziune a joncţiunii cervico-medulare sau toxică (litiu, sedative). Nistagmusul „see-saw”poate fi cauzat de leziuni ale diencefalului, cerebelului, retinei; un ochi se mişcă în sus şi în inciclotorsie, ochiul congener se mişcă în jos şi în exciclotorsie, apoi se inversează.
Există oscilaţii sacadice care nu au caracterele secuselor nistagmice: flatter ocular (sacade fără fază latentă, intersacadică) care apare în afecţiuni ale cerebelului; opsoclonus (sacade haotice), după encefalită virală, neuroblastom; se ameliorează la administrarea de steroizi şi ACTH [2].
Examinarea clinică
Anamneza trebuie să pună accent pe istoricul familial, afecţiuni neurologice asociate (paralizie cerebrală, întârziere în dezvoltare); când a debutat, mişcări ale capului.
Pentru aprecierea poziţiei compensatorii se recomandă ca pacientul să privească la optotipul de distanţă, binocular, iar examinarea să fie mai de durată, de 5-10 minute. La 17 % din cazurile de nistagmus infantil există o alternanţă a direcţiei fazei acute care determină o schimbare periodică, altenantă a direcţiei oscilaţiilor şi, în consecinţă, a poziţiei capului (nistagmus infantil periodic sau alternant)[6].
– Determinarea acuităţii vizuale se face iniţial binocular, în poziţia compensatorie şi cu capul drept; apoi monocular, utilizând un ocluzor translucid. Se face examenul ortoptic, testarea vederii colorate, a câmpului vizual când este posibil.
– Examinarea mişcărilor include aprecierea frecvenţei, amplitudinii, a direcţiei fazei rapide, dacă sunt conjugate, în ce direcţie se manifestă (orizontal, vertical sau torsional), dacă sunt asimetrii ale mişcărilor între cei doi ochi, dacă se modifică la schimbarea poziţiei privirii sau la ocluzie. Carateristic nistagmusului infantil este că rămâne orizontal în poziţie primară şi la privirea în sus, deci rotaţiile se petrec în jurul unui ax fix. Nistagmusul vestibular este orizontal în poziţie primară şi la privirea în sus devine torsional.
– Examinarea atentă a polului anterior şi posterior pune în evidență afecţiuni asociate. Nistagmusul cu amplitudine mică, uneori se observă doar la oftalmoscopie. Nistagmusul vestibular periferic poate fi detectat uneori doar dacă se acoperă ochiul fixator şi se examinează oftalmoscopic ochiul nefixator[1].
Reflexele pupilare diminuate sau un defect pupilar aferent sugerează afectarea retiniană sau a nervului optic; midriaza care apare la iluminarea pupilei indică afectarea fotoreceptorilor: acromatopsie, amauroză congenitală Leber, distrofia conurilor.
Trebuie investigat neurologic, clinic şi imagistic, orice tip de nistagmus dacă apărut după vârsta de 6-9 luni, din sarcină patologică, cu istoric de prematuritate, dezvoltare anormală, expunere la droguri, toxine, acuitate vizuală scăzută, fotofobie, dacă mişcările sunt disconjugate, verticale, aritmice. Se adaugă electroretinograma, potenţialul evocat, oculografia, examenul endocrin, metabolic, genetic[4].
Tratamentul conservator include:
– Corecţia viciilor de refracţie prin corecţie aeriană sau mai bine cu lentile de contact (zona neutră nu este situată în centrului optic al lentilei aeriene).
– Corecţia cu lentile divergente în ochelari sau lentile de contact poate reduce amplitudinea secuselor prin stimularea convergenţei acomodative; este eficientă la pacienţi cu o bună acomodaţie[5].
– Prismele sunt folosite cu două scopuri:
Primul, pentru corecţia poziţiei compensatoare, cu baza în direcţia poziţiei compensatorii, încorporate în ochelari sau prismele Fesnel (mai uşor tolerate, sunt necesare prisme cu valoare mare, începând de la 20 DP). Sunt indicate pre-operator, pentru a simula avantajele corecţiei prin operaţie, post-operator, în subcorecţii şi la pacienţii cu contraindicaţii la tratamentul chirurgical. Al doilea scop este de stimularea convergenţei şi, respectiv, de reducere a intensităţii secuselor. Se folosesc prisme cu baza temporal. Sunt indicate la pacienţi cu vedere binoculară normală şi oscilaţii de mică amploare.
– Tratamentul medicamentos cu baclofen, carbamazepină, gabapentin, clonazepam are efect de scurtă durată şi cu efecte secundare importante, cum este sedarea. Cel mai util s-a dovedit a fi carmabazepina.
– Tratamentul cu toxină botulinică tip A: sau 2,5- 3 U în cei patru muşchi drepţi orizontali sau, cu efect mai bun, injectarea retro-bulbară a 20-30 unităţi reduce amplitudinea mişcărilor dar şi a versiilor şi determină diplopie (care obligă la ocluzia ochiului congener). Frecvent apare ptoză palpebrală. Tratamentul este util, cu injectare retro-bulbară pentru pacienţii cu acuitate vizuală scăzută la un ochi, în afecţiuni demielinizante, în afecţiuni cu oscilopsie marcată (în mioclonus oculopalatal după infarct de trunchi cerebral, efectul se menţine până la un an) [8].
Tratamentul chirurgical urmăreşte 2 deziderate:
- Rezolvarea poziţiei compensatorii a capului la formele cu torticolis.
Scopul este de mutarea zonei neutre spre poziţia primară (ochii sunt mutaţi în direcţia poziţiei compensatorii). Este indicată în jurul vârstei de 4-5 ani, după cel puţin două examinări, pentru aprecierea corectă a direcţiei torticolisului.
– S-a folosit în trecut tehnica Kestenbaum-Anderson, pe cei 4 muşchi orizontali. Prin creşterea dozelor chirurgicale cu 40% pentru torticolis > 30° se obţine însă limitarea ducţiilor, inducerea strabismului [5] şi o supracorecţie a torticolisului [9].
– În ultima vreme este preferată procedura “Large Anderson”, recesia a doi muşchi conjugaţi (fig 1): recesie de muşchi drept intern 7-10 mm la ochiul în adducţie cu recesie de muşchi drept extern 10-12 mm la ochiul în abducţie (Fig 2.), [6], cu valorile mai mari în torticolis > 30° [8]. Riscul de ischemie de pol anterior este redus; dacă există şi torticolis vertical permite şi chirurgia pe muşchii drepţi verticali.
Fig 1.Cap întors la dreapta, privire spre stânga
Fig 2. OD Recesie drept intern 7 mm (12,5 mm de la limb)
OS Recesie drept extern 10 mm [11].
Poziţia vicioasă este semnificativ îmbunătăţită, se obţine reducerea amplitudinii şi frecvenţei mişcărilor.
Unii autori recomandă două etape chirurgicale, iniţial recesia muşchilor conjugaţi, iar dacă mai persistă torticolisul, rezecţia celorlalţi doi drepţi orizontali[8].
– În nistagmusul vertical se operează muşchii drepţi verticali.
– În torticolis cu capul înclinat se practică tranpoziţia întregului tendon a drepţilor verticali în direcţia înclinării capului. De exemplu, pentru torticolis cu capul înclinat la dreapta se face la ochiul drept transpoziţie a dreptului superior nazal, a dreptului inferior temporal, iar la ochiul stâng a dreptului superior temporal şi a dreptului inferior nazal, concentric cu limbul [9].
– În nistagmusul asociat cu strabism este necesară corecţia cât mai precoce, pentru a permite dezvoltarea fuziunii.
- Îmbunătăţirea acuităţii vizuale în nistagmus cu acuitate vizuală scăzută, în nistagmusul infantil periodic (alternant).
Scopul este de reducere a amplitudinii secuselor, cu creşterea fracţiei foveolare (intervalul de timp în care foveea fixează imaginea, raportat la timpul total de fixare).
Se practică recesia celor 4 muşchi orizontali: Recesia dreptului intern 7- 8,5 mm (12,5-13mm de la limb), recesia dreptului extern10-12 mm de la inserţie( Fig 3.) [11]. Muşchiul drept extern este recesat cu cel puţin 2 mm mai mult decât dreptul intern pentru a evita inducerea exotropiei.
Fig. 3 Recesia dreptului intern la 12,5-13mm de la limb, recesia deptului extern10-12 mm de la inserţie.
Unii strabologi recomandă tenotomia şi re-ataşarea celorlalţi doi drepţi cu efect de reducere a nistagmusului.
Tenotomia întrerupe feedback-ul căii proprioceptive care dictează tonusul muşchilor extraoculari [12].
Deşi tratamentul chirurgical în nistagmus nu creşte acuitatea vizuală decât cu 1-3 linii Snellen, prin reducerea oscilaţiilor şi a timpului de recunoaştere (timpul minim de expunere necesar pentru recunoaşterea optotipului) a permite o orientare mai bună în mediul înconjurător; prin lărgirea şi centrarea câmpului de vedere binoculară, eliminarea sau reducerea torticolisului creşte calitatea vieţii pacienţilor cu nistagmus.
* Figurile sunt preluate din [11] Helveston EM. Telemedicine.orbis.org. E-Resources. Surgery Options for Nystagmus; 2002 cu permisiunea autorului.
Referinţe:
- Garbutt S, Leigh R J. Infantile nystagmus syndrome (Congenital nystagmus). Talylor D, Hoyt CS, editors. Pediatric ophthalmology and strabismus, 3rd edn.London: Saunders; 2005. P 812-820
- Hertle RW. Nistagmus and ocular oscillations in infancy and childhood. In: Wright K. W, Spegel P. H. editor, Pediatric ophthalmology and strabismus, 2rd edn.Verlag New York: Springer; 2003. P 954-969.
- CEMAS Working Group. A national Eye Institute Sponsored Workshop and Publication of the Classification of Eye Movement Abnormalities and Strabismus. In: Hertle RW (ed) The National Eye Institute Publications, The National Eye Institutes of Health, Bethesda, Marzland; 2001
- Hertle RW, Dell’ Ossa LF. Clinical and ocular motor analysis of congenital nystagmus in infancy. J AAPOS 1999; 3(2): 70-79
- Repka MX. Nystagmus: Clinical evaluation and surgical management. In: Rosenbaum A.R. & Santiago A.P.Clinical strabismus management. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 1999. P 404-420
- Hertle RW. Nystagmus in infancy and childhood. In: Wilson ME, Saundres RA, Trivedi RH, editors. Pediatric ophthalmology. Current thought and a practical guide. Verlag Berlin Heidelberg: Springer; 2009. P243-254.
- Vladuţiu C. Nistagmusul. In: Strabismul. Ghid practic, Cluj-Napoca; 1999. P188-198
- Repka MX. Nystagmus surgery. In: Buckley EG, Plager DA, Repka MX, Wilson ME. Strabismus surgery. Oxford:University Press; 2004. P155-167.
- von Noorden GK, Campos EC. Nystagmus. In: von Noorden GK, Campos EC, editors. Binocular vision and ocular motiliy.Theory and management of strabismus, 6th ed. St. Louis: Mosby; 2002. P 508-533
- von Noorden G.K. Binocular Vision, Jenkins R.h, Rosenbaum A.L. Horizontal transposition of the vertical rectus muscles for treatment of ocular torticolis. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1993; 30:8
- Helveston EM. Telemedicine.orbis.org. E-Resources. Surgery Options for Nystagmus; 2002
- Büttner-Ennever JA, Horn AK, Graf W, et al. Modern concepts of brainstem anatomy; from extraocular motoneurons to propriceptive pathways. Ann NZ Acad Sci 2002; 945:75-84
