Nistagmusul Congenital – Cauze, Simptome și Tratament

Ce este nistagmusul congenital?

Nistagmusul este o mișcare involuntară a ochilor, numită popular „ochi jucăuși”. Nistagmusul congenital apare la naștere sau în primele luni de viață și este cunoscut și sub denumirea de nistagmus motor congenital sau nistagmus infantil. Spre deosebire de alte tipuri de nistagmus, această formă nu este asociată cu alte patologii oftalmologice sau neurologice, precum afecțiuni ale retinei, nervului optic sau boli sistemice.

Pentru stabilirea unui diagnostic corect, sunt necesare investigații oftalmologice și neurologice amănunțite pentru a exclude alte posibile cauze.

Caracteristicile nistagmusului congenital

• Mișcările ochilor sunt de obicei orizontale, dar pot fi și verticale sau rotatorii;

• Poate fi pendular (mişcări egale și ritmice) sau în resort (mișcare lentă într-un sens, urmată de o mișcare rapidă în direcția opusă);

• Se agravează în situații de oboseală, stres sau efort vizual intens;

• Amplitudinea mișcărilor scade odată cu vârsta, dar frecvența poate crește;

• Se poate reduce sau dispărea în anumite direcții ale privirii, numite „null-point”;

• Dispare în somn;

• Poate fi însoțit de mișcări compensatorii ale capului, în încercarea pacientului de a obține o vedere mai clară.

Semne clinice

• Afectează ambii ochi și este simetric;

• 50% dintre pacienți prezintă strabism convergent;

• Nu există alte afecțiuni oftalmologice sau neurologice asociate;

• Existența unui „null-point” determină o poziție compensatorie a capului, care, pe termen lung, poate cauza afectarea musculaturii cervicale.

Cauzele nistagmusului congenital

Cauza exactă nu este cunoscută, însă au fost identificate mai multe moduri de transmitere ereditară. De asemenea, se presupune că o anomalie în dezvoltarea centrilor motori ai ochilor din trunchiul cerebral poate sta la baza acestei afecțiuni.

Impactul asupra vederii

Acuitatea vizuală a pacienților cu nistagmus congenital este scăzută, în general variind între 20/30 și 20/200. Gradul afectării depinde de prezența unui „null-point”, care permite pacientului să își reducă voluntar amplitudinea nistagmusului.

Ochelarii sau lentilele de contact nu vindecă nistagmusul, dar pot îmbunătăți vederea prin corectarea defectelor de refracție asociate.

Tratamentul nistagmusului congenital

Nu există un tratament curativ pentru nistagmusul congenital, dar există opțiuni pentru reducerea amplitudinii mișcărilor oculare și îmbunătățirea funcției vizuale.

1. Corecția optică

• Ochelarii sau lentilele de contact pot ajuta la maximizarea acuității vizuale;

• Prisme Fresnel pot fi utilizate pentru îmbunătățirea aliniamentului ocular.

2. Terapia medicamentoasă

• Unele medicamente, precum baclofenul sau gabapentinul, pot ajuta la reducerea mișcărilor oculare, însă rezultatele variază de la pacient la pacient.

3. Chirurgia nistagmusului

Două tipuri de intervenții chirurgicale pot fi efectuate pentru pacienții cu nistagmus congenital:

• Chirurgia pentru „null-point” – mutarea ochilor astfel încât direcția de blocare să fie în poziția de privire înainte, eliminând astfel poziția compensatoare a capului și problemele musculaturii cervicale;

• Recesia celor patru mușchi drepți orizontali – scade amplitudinea nistagmusului cu până la 50%, ceea ce îmbunătățește timpul de recunoaștere a imaginilor.

Este important de menționat că niciuna dintre aceste intervenții chirurgicale nu elimină complet nistagmusul, ci doar îl reduce.

Nistagmusul congenital este o afecțiune oftalmologică ce poate influența semnificativ calitatea vieții pacienților. Deși nu există un tratament care să elimine complet această afecțiune, metodele moderne de corecție optică, tratamente medicamentoase și chirurgie pot contribui la îmbunătățirea funcției vizuale și a calității vieții. Consultul oftalmologic regulat și urmărirea evoluției sunt esențiale pentru stabilirea unui plan de tratament adecvat fiecărui pacient.